MTHFR Gene Polymorphic Nucleic Acid

L'acidu folicu hè una vitamina solubile in acqua chì hè un cofattore essenziale in i viaghji metabolichi di u corpu.Nta l'ultimi anni, un gran numaru di studii anu cunfirmatu chì, a mutazione di l'enzyme metabolizing folate gene MTHFR portarà à a carenza di l'acidu folicu in u corpu, è u dannu cumuni di a carenza di l'acidu folicu in adulti pò causà anemia megaloblastica, vascular. dannu endothelial, etc. A carenza di l'acidu folicu in e donne incinte ùn pò micca risponde à i bisogni di elli stessi è di u fetu, chì ponu causà difetti di u tubu neural, anencefalia, mortinata è aborto.I livelli di folate serum sò affettati da polimorfismi 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR).E mutazioni 677C>T è 1298A>C in u genu MTHFR inducenu a cunversione di l'alanine in valine è à l'acidu glutamicu, rispettivamente, risultannu in una riduzzione di l'attività MTHFR è in cunseguenza ridutta l'utilizazione di l'acidu folicu.