Mutazione genetica di fusione BCR-ABL umana

Leucemia mieloide cronica (LMC) hè una malatia clonale maligna di e cellule staminali ematopoietiche.Più di 95% di i malati di CML portanu u cromusomu di Filadelfia (Ph) in i so celluli di sangue.A patogenesi predominante di CML hè a siguenti: u genu di fusione BCR-ABL hè furmatu da una traslocazione trà u proto-oncogene abl (Abelson murine leukemia viral oncogen homolog 1) nantu à u bracciu longu di u cromosoma 9 (9q34) è a regione di u cluster di breakpoint ( BCR) genu nantu à u bracciu longu di u cromusomu 22 (22q11);a proteina di fusione codificata da stu genu hà attività di tirosina kinase (TK), è attiva i so viaghji di signalazione downstream (cum'è RAS, PI3K è JAK/STAT) per prumove a divisione cellulare è inibisce l'apoptosi cellulare, facendu e cellule proliferate malignamente, è cusì causendu. l'occurrence di CML.BCR-ABL hè unu di l'indicatori diagnostichi impurtanti di CML.U cambiamentu dinamicu di u so livellu di trascrizione hè un indicatore affidabile per u ghjudiziu prognosticu di leucemia è pò esse usatu per predichendu a recurrenza di leucemia dopu u trattamentu.